En
publicaciones anteriores hablamos de embarazos no deseados, de abortos, de
malformaciones en el feto...Por lo tanto, en esta entrada seguiremos hablando
de embarazos, pero nos centraremos en una novedosa y desconocida prueba diagnóstica,
que con el paso del tiempo podría llegar a sustituir a la amniocentesis o a
otras pruebas invasivas que se realizan durante el período de gestación.
Las
diferentes pruebas diagnósticas podemos clasificarlas en invasivas y no
invasivas. Dentro de este último grupo, la más conocida es la ecografía. Esta
es muy útil porque permite observar el feto y detectar anomalías, que
dependiendo del tipo que sean obligarán a actuar de una manera u otra. Además no supone ningún riesgo conocido, pues no utiliza radiación.La
variedad de ecógrafos actual es amplio, abarcando desde la 2D que permite ver
una secuencia de múltiples imágenes en tonos de grises hasta la 4D, en la que
se puede observar una serie de volúmenes en movimiento. Aquí os dejamos una
ecografía en 4D, en la que se aprecia el bostezo de una niña.
Por otra
parte, dentro de los métodos invasivos, el más utilizado para detectar defectos
genéticos y malformaciones congénitas es la amniocentesis. No obstante, esta
técnica supone un riesgo para la madre y para el feto, pues como es necesario
atravesar la pared abdominal existe la posibilidad de que al realizarla se
produzca un aborto.
Para llevarla
a cabo es necesario extraer líquido amniótico que rodea al feto, pues a partir
de este líquido se obtienen células fetales que permiten realizar el estudio
genético. Esta prueba presenta una fiabilidad de prácticamente el 100%, aunque
no asegura que el bebé vaya a nacer completamente sano, pues por ejemplo el
retraso mental no es posible detectarlo a través de ella.
En la
actualidad existe una prueba que permite obtener resultados similares a la
amniocentesis y no supone ningún riesgo para el feto. Esta se conoce como test
de ADN fetal.
Para realizar
este test se necesita únicamente una muestra sanguínea de la madre. Además, se
puede realizar antes que la amniocentesis, lo que proporciona más tiempo a los
padres para tomar una decisión en base a los resultados obtenidos.
En esta
prueba podemos conocer el sexo del feto, pues si solo se encuentra en sangre el cromosoma X nos indica que es una mujer (aunque no podamos distinguir si ese
cromosoma pertenece a la madre o al feto). Sin embargo, si encontramos el
cariotipo XY sabremos que el sexo del bebé es masculino. Además, nos permite
conocer el Rh del feto.
No obstante,
lo que es verdaderamente relevante de esta prueba es que su eficacia es del 99%
y nos permite detectar enfermedades ligadas al sexo (especialmente al cromosoma
Y) y diferentes trisomías.
Ejemplo de
las enfermedades ligadas al sexo son: hemofilia, enfermedad de Duchenne y enfermedad
de Huntington. Por lo tanto, se recomienda su realización si se conoce que el
padre es portador de alguna de estas enfermedades.
Del mismo
modo, las trisomías que permite detectar con un mínimo margen de error son:
síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Patan (trisomía 13) y síndrome de
Edwards (trisomía 18).
Esperamos que
esta información os resulte interesante y útil. Si quereis saber más sobre todo
lo que rodea el embarazo( pruebas diagnósticas, evolución mes a mes, parto…) os
recomendamos esta página: http://www.natalben.com/
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