Test de ADN fetal

En publicaciones anteriores hablamos de embarazos no deseados, de abortos, de malformaciones en el feto...Por lo tanto, en esta entrada seguiremos hablando de embarazos, pero nos centraremos en una novedosa y desconocida prueba diagnóstica, que con el paso del tiempo podría llegar a sustituir a la amniocentesis o a otras pruebas invasivas que se realizan durante el período de gestación.

Las diferentes pruebas diagnósticas podemos clasificarlas en invasivas y no invasivas. Dentro de este último grupo, la más conocida es la ecografía. Esta es muy útil porque permite observar el feto y detectar anomalías, que dependiendo del tipo que sean obligarán a actuar de una manera u otra. Además no supone ningún riesgo conocido, pues no utiliza radiación.La variedad de ecógrafos actual es amplio, abarcando desde la 2D que permite ver una secuencia de múltiples imágenes en tonos de grises hasta la 4D, en la que se puede observar una serie de volúmenes en movimiento. Aquí os dejamos una ecografía en 4D, en la que se aprecia el bostezo de una niña.

Por otra parte, dentro de los métodos invasivos, el más utilizado para detectar defectos genéticos y malformaciones congénitas es la amniocentesis. No obstante, esta técnica supone un riesgo para la madre y para el feto, pues como es necesario atravesar la pared abdominal existe la posibilidad de que al realizarla se produzca un aborto.

Para llevarla a cabo es necesario extraer líquido amniótico que rodea al feto, pues a partir de este líquido se obtienen células fetales que permiten realizar el estudio genético. Esta prueba presenta una fiabilidad de prácticamente el 100%, aunque no asegura que el bebé vaya a nacer completamente sano, pues por ejemplo el retraso mental no es posible detectarlo a través de ella.

En la actualidad existe una prueba que permite obtener resultados similares a la amniocentesis y no supone ningún riesgo para el feto. Esta se conoce como test de ADN fetal.

Para realizar este test se necesita únicamente una muestra sanguínea de la madre. Además, se puede realizar antes que la amniocentesis, lo que proporciona más tiempo a los padres para tomar una decisión en base a los resultados obtenidos.

En esta prueba podemos conocer el sexo del feto, pues si  solo se encuentra en sangre el cromosoma X nos indica que es una mujer (aunque no podamos distinguir si ese cromosoma pertenece a la madre o al feto). Sin embargo, si encontramos el cariotipo XY sabremos que el sexo del bebé es masculino. Además, nos permite conocer el Rh del feto.

No obstante, lo que es verdaderamente relevante de esta prueba es que su eficacia es del 99% y nos permite detectar enfermedades ligadas al sexo (especialmente al cromosoma Y) y diferentes trisomías.

Ejemplo de las enfermedades ligadas al sexo son: hemofilia, enfermedad de Duchenne y enfermedad de Huntington. Por lo tanto, se recomienda su realización si se conoce que el padre es portador de alguna de estas enfermedades.

Del mismo modo, las trisomías que permite detectar con un mínimo margen de error son: síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Patan (trisomía 13) y síndrome de Edwards (trisomía 18).

Esperamos que esta información os resulte interesante y útil. Si quereis saber más sobre todo lo que rodea el embarazo( pruebas diagnósticas, evolución mes a mes, parto…) os recomendamos esta página: http://www.natalben.com/

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